Ingenieur Bioinformatique H/F

Hôpital Henri-Mondor

MISSIONS GÉNÉRALES :
- Assure sous la responsabilité du Directeur médical du DMU Biologie et du responsable de la plateforme GenoBioMICS, la réalisation des analyses bioinformatiques.
- Assure l'évaluation, le déploiement et le maintien des logiciels d'analyses relatifs au séquençage à haut débit.
- Assure le système qualité de la partie bioinformatique de la plateforme en lien avec les autres bioinformaticiens selon les exigences des normes relatives à l'accréditation des laboratoires (ISO 15189- ISO 17025)

MISSIONS PERMANENTES :
- Développement des progiciels et programmation nécessaires à l'exploitation des données biologiques et médicales, conformément aux recommandations des sociétés savantes, et aux procédures internes de la plateforme
- Paramétrage des outils, logiciels, systèmes relevant de son domaine d'activité
- Assure le traitement et analyse des données de séquençage selon l'organisation prévue sur la plateforme
- Veiller au maintien des outils bio-informatiques lors des pannes pouvant survenir.
- Formation de personnes aux techniques et procédures de son domaine, et à leur application
- Génétique constitutionnelle : implémenter des pipelines existants dans la littérature, tester, développer et maintenir des pipelines d'analyse de données génétiques constitutionnelle standard (à base GATK4 et DeepVariant);
- Oncogénétique : implémenter des pipelines existants dans la littérature, tester, développer et maintenir des pipelines d'analyse de données de génétique somatique (à base Mutect, Vardict et Varscan)
- Interagir avec les biologistes des secteurs de génétique somatique et constitutionnelle afin d'améliorer le rendu des résultats aux cliniciens.
- Contribuer au fonctionnement de l'équipe Bioinformatique de la PF
- Travail en interaction avec la plateforme bioinformatique de l'AP-HP MOABI sur certaines activités délocalisées.

MISSIONS SPÉCIFIQUES :
- Encadre ou accompagne des étudiants sur ses thématiques
- Participe à des congrès concernant son domaine d'activité
- Evalue la faisabilité des projets avec l'équipe médicale et paramédicale
- Participe aux études et aux travaux dans son domaine de recherche
- Participe à la diffusion et valorisation des résultats (rapports, publications, communications)
- Réécriture / optimisation de pipelines d'analyses avec mise en place de conteneurs et de tests unitaires, jeux de validation
- Développement d'outils spécifiques au diagnostic clinique en génétique humaine constitutionnelle et somatique avec recherche bibliographique, évaluation d'outils publiés, mise en place d'approches originales
- Implémentation d'outils d'analyse des LOH et CNVs sur données de séquençage haut-débit.
- Développement et implémentation d'outils permettant l'analyse des signatures mutationnelles (TMB, HRD MMEJ, instabilité microsatellitaire etc...) par séquençage haut-débit
- Implémentation d'outils d'analyse de la clonalité lymphoïde tel que Vidjil par séquençage haut-débit